O nouă modalitate de a îmbunătăți viteza și costul testării pentru malformații congenitale

După 10 ani de efort, cercetătorii medicali de la Universitatea Columbia au dezvoltat o modalitate rapidă și foarte ieftină de a detecta cromozomii suplimentari sau lipsă, care cauzează adesea avorturi spontane sau malformații congenitale severe.

metodă, Descris miercuri în New England Journal of MedicineDurează mai puțin de două ore cu un dispozitiv de dimensiunea palmei și costă 200 USD per utilizare. Cu procedurile actuale de testare, femeile pot ajunge să plătească între 1.000 și 2.000 de dolari, adesea din propriul buzunar.

Tehnologia, dezvoltată de Dr. Zev Williams, directorul Centrului de Fertilitate al Universității Columbia, și colegii săi, folosește celule și țesuturi obținute din procedurile de screening prenatal pentru fetuși și fetuși sau țesut obținut după un avort spontan. Principalul său avantaj este că nu trebuie trimise celule sau țesuturi la un laborator de testare – analiza se poate face în același birou care a obținut materialul, iar rezultatele sunt gata în câteva ore în loc de zile sau săptămâni.

Descoperirile Dr. Williams mai trebuie confirmate de studii externe. Dar dacă această metodă este folosită pe scară largă, poate ajuta mai multe femei care au pierdut o sarcină să înțeleagă mai bine cauzele avortului spontan. Pentru femeile ai căror embrioni au fost testați în timpul fertilizării in vitro, se va evita, de asemenea, perioadele lungi de așteptare pentru rezultate. Același lucru este valabil și pentru femeile care au avut teste prenatale ale fetușilor cu amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale, cunoscute sub numele de CVS și pentru femeile din statele care au limitat avortul la primele 15 sau 18 săptămâni de sarcină, acesta poate oferi puțin mai multă marjă de libertate pentru ia o decizie cu privire la întreruperea sarcinii.

Metodele de screening existente, trimise la laboratoarele centrale, presupun timpi lungi de așteptare pentru femei. Cea mai mare întârziere în obținerea rezultatelor testelor este pentru femeile care au avut un avort spontan. Aceste femei ar putea fi nevoite să aștepte câteva săptămâni, a spus dr. James Griveaux, directorul programului NYU Langone Fertility Center, care nu a fost implicat în noul studiu, deoarece laboratoarele trebuie mai întâi să crească celulele pentru a atrage mii de testat.

Uneori, celulele cultivate mor înainte de a putea fi testate, a spus dr. Mark Hornstein, director de endocrinologie reproductivă și infertilitate la Spitalul Brigham and Women’s din Boston.

„Este foarte dificil să păstrezi celulele în viață și necontaminate timp de trei săptămâni”, a spus dr. Hornstein. „Nu este neobișnuit ca noi să obținem vreo creștere. Așteptăm trei săptămâni, iar apoi laboratorul ne spune: „Nu aveți celule”.

Noul test evită aceste întârzieri prin utilizarea unei metode numite nanosequencing, care a fost dezvoltată pentru a citi secvențe ale unor fire foarte lungi de ADN, dar nu a fost folosită pentru a căuta anomalii cromozomiale.

Dr. Williams și colegii au modificat metoda de pregătire a probelor de ADN pentru a utiliza secvențierea nanoporilor a bucăților mici de ADN. Fiecare bucată de ADN ar trebui să apară ca două copii – una de la fiecare cromozom. Dacă există trei copii, atunci aceasta înseamnă că există un cromozom suplimentar; Dacă există o copie, înseamnă că cromozomul lipsește.

Testarea cromozomilor poate oferi informații importante femeilor și medicilor acestora, deoarece cromozomii suplimentari sau lipsă sunt de obicei fatale pentru făt. Fetușii cu care trăiești au adesea defecte congenitale severe. Dr. Williams a spus că cel mai faimos exemplu – sindromul Down – „este de fapt unul dintre cele mai blânde”.

Acest lucru poate fi important pentru fertilizarea in vitro. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca fătul să aibă anomalii cromozomiale. Pentru femeile de 30 de ani, riscul este de 25%. Este de 75% la femei până la vârsta de 42 de ani.

Femeile supuse FIV care aleg să-și testeze embrionii înainte de implantare, de obicei, trebuie să plătească singure pentru test. Embrionii sunt congelați pentru conservare în timpul testului. O femeie trebuie să aștepte menstruația luna viitoare pentru a se implanta.

În timp ce rezultatele testelor care utilizează țesuturi din avorturi spontane durează săptămâni, laboratoarele centrale obțin rezultate din testele pe fetuși sau fetuși în aproximativ trei până la cinci zile. Acest lucru se datorează faptului că celulele prelevate de la un embrion sau făt nu cresc bine în cultură, astfel încât celulele sunt testate mai devreme, dar cu o ușoară scădere a preciziei, a explicat dr. Griveaux.

Dar noua metodă dă rezultate din aceleași teste efectuate pe fetuși sau fetuși în aceeași zi, în câteva ore.

Noul test poate ajuta, de asemenea, la atenuarea problemei testării prenatale în câteva state care permit avorturile doar în primele 15 sau 18 săptămâni de sarcină.

Amniocenteza se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină și CVS între săptămânile 11 și 14. Dacă o femeie așteaptă zile pentru rezultatele testelor, poate fi prea târziu în unele state pentru a-și întrerupe sarcina.

Dr. Williams și colegii lor și-au testat metoda prin examinarea a 218 de eșantioane, comparând rezultatele acestora cu cele ale testelor standard pentru aceleași probe.

Rezultatele au fost identice pentru lichidul amniotic și țesutul CVS. Dar la unul dintre cei 52 de fetuși testați, testul standard a găsit un cromozom 21 suplimentar, sindromul Down, în timp ce noul test nu a găsit.

„Am cerut laboratorului clinic să retesteze acea probă, dar nu mai aveau niciun material de testat, așa că nu putem determina rezultatul corect”, a spus dr. Williams.

Testele pe 10 probe de avort examinate cu noua metodă au fost diferite de cele ale testului standard, dar testul standard s-a dovedit a fi greșit.

Grupul a mai arătat că un grup de tehnicieni poate învăța rapid să susțină testul și să obțină rezultate precise.

„Este un început grozav”, a spus dr. Griveaux. El a adăugat că și-ar dori ca acuratețea testului embrionar să fie de 100%, dar a spus că este încrezător că acest lucru se va întâmpla.

Dr. Hornstein, care nu a fost asociat cu studiul, a avertizat că testul nu este încă pregătit pentru utilizare pe scară largă. El a spus că ar trebui să existe studii independente care să confirme că rezultatele lor sunt exacte și ar trebui să existe dovezi că este „suficient de ușor din punct de vedere tehnic încât orice laborator o poate face”.

Dar el a adăugat că, dacă aceste condiții sunt îndeplinite, se așteaptă ca testul să fie adoptat pe scară largă.

Dr. Williams, care a solicitat un brevet, a spus că speră să introducă testul în Columbia în curând. El și-a transmis datele statului New York pentru aprobare.

„Odată ce este aprobat, suntem gata de plecare”, a spus el.